Mengenal Penyakit Thalasemia, Kelainan Darah Genetik

Mengenal Penyakit Thalasemia, Kelainan Darah Genetik

Selain hemofilia, penyakit thalasemia merupakan kondisi kelainan darah yang diturunkan secara genetik. Sejauh ini, terdapat tiga jenis thalasemia yang telah diketahui: thalasemia beta (subtipe mayor dan intermedia), thalasemia alfa (subtipe hemoglobin A dan hidropis fetalis), serta thalasemia minor.

Seperti apa gejala thalasemia?

Seseorang yang mengalami thalasemia, di dalamnya terdapat mutasi sel yang menyebabkan hemoglobin di dalam sel darah merah diproduksi dalam jumlah yang lebih sedikit. Hemoglobin adalah sejenis protein yang memiliki fungsi untuk membawa oksigen dan mendistribusikannya ke seluruh tubuh. Gejala thalasemia berkaitan erat dengan kurangnya oksigen dan kerusakan sel darah merah.

Berikut ini gejala-gejala penyakit thalasemia yang perlu diperhatikan, yaitu:

  • Cenderung mudah merasa lelah, lemah, dan lesu.
  • Perubahan warna kulit menjadi lebih pucat dan menguning akibat anemia.
  • Melambatnya pertumbuhan tubuh pada anak-anak
  • Terjadinya pembengkakan pada bagian perut dan pembesaran limpa.
  • Perubahan warna pada urin menjadi lebih gelap.
  • Penurunan nafsu makan.

Bagaimana prosedur mengobati penyakit thalasemia?

Dalam proses mendiagnosis apakah anak Anda memiliki thalasemia atau tidak, anak diharuskan untuk melakukan beberapa tes terlebih dahulu, yaitu dengan mengambil spesimen darah. Dari hasil tersebut, dapat diketahui beberapa hal:

  • Jumlah total sel darah merah.
  • Bentuk yang tidak normal dari sel darah merah.
  • Warna sel darah merah.
  • Elektroforesis hemoglobin.
  • Jumlah total zat besi yang dikandung dalam darah merah.

Jika dari hasil pemeriksaan spesimen darah tersebut didapatkan data bahwa jumlah hemoglobin dan sel darah merah berada di bawah normal dan terjadi pembesaran limpa, maka diagnosis akan menunjukan kemungkinan besar mengalami thalasemia. Beberapa cara yang dilakukan untuk mengobati thalasemia, yaitu:

  • Prosedur transfusi darah untuk mengganti sel darah merah yang hilang. Transfusi darah ini hanya dapat membantu mengurangi gejala thalasemia.
  • Prosedur transplantasi sumsum tulang belakang. Prosedur ini dapat membantu pasien untuk tidak terus menerus melakukan transfusi darah dan mengurangi efek samping akibat prosedur transfusi darah, seperti adanya penumpukan zat besi berlebih.

Dikarenakan penyakit thalasemia tidak dapat dicegah, hal utama yang dapat dilakukan oleh orang tua adalah melakukan skrining gen penyebab thalasemia menerapkan program kehamilan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *